Gesundheit

Wissenschaftler identifizieren genetischen variation verbunden mit der schwere von ALS –

Eine Entdeckung gemacht, die vor einigen Jahren in einem Labor der Erforschung von asthma bei Wake Forest School of Medicine haben jetzt vielleicht den Implikationen für die Behandlung der amyotrophen Lateralsklerose (ALS), einer Erkrankung, kein Heilmittel bekannt, und nur zwei FDA-zugelassenen Medikamente zu behandeln, deren Verlauf und Schweregrad.

Eine Studie, veröffentlicht in der aktuellen Ausgabe der Zeitschrift Neurologie Neuroimmunologie & Nervenentzündung gezeigt, dass ALS-Patienten mit einer meist vererbten genetischen Variante oder Polymorphismus im interleukin-6 (IL6) – rezeptor-gen kann, erleben mehr schwere Symptome und eine schnellere progression der Erkrankung.

Diese Beziehung wurde zuerst identifiziert asthma-Patienten im Jahr 2012 von Gregory A. Hawkins, Ph. D., und Kollegen an der Wake Forest School of Medicine, Teil der Wake Forest Baptist Health. Er fand, dass Menschen, die unter asthma litt und diese geerbte Eigenschaft hat mehr schwere asthma als diejenigen, die nicht.

„Wir wussten, dass interlukin 6 hatte viele Funktionen in der Lunge, wie in asthma, aber auch in Muskel-und Nerven-alle drei betroffen sind ALS in,“, sagte Carol Milligan, Ph. D., professor von Neurobiologie und Anatomie an der Wake Forest School of Medicine und leitender Autor der Studie. „Deshalb fragten wir uns, ob, was Sie gefunden haben in der Behandlung von asthma kann auch eine Rolle bei ALS-Patienten oder vielleicht erklären, warum die Erkrankung schneller in einige Patienten, andere aber nicht.“

ALS, auch bekannt als Lou-Gehrig-Krankheit, ist eine Krankheit, die verursacht den Tod von Neuronen, die Steuerung der Freiwilligen Muskeln. Als Freiwilligen Muskel Aktion ist progressiv betroffen, können die Menschen verlieren die Fähigkeit zu sprechen, Essen, bewegen und atmen.

Weiter ist ein Verständnis der Faktoren, die Einfluss ALS Verlauf und Schweregrad, Milligan und Ihr team führten eine Beobachtungs, Fall-kontrollierte Retrospektive Studie von zwei Gruppen von Menschen.

Die Forscher untersuchten Blut-und Rückenmarksflüssigkeit Proben, durch die Nordost-ALS-Konsortium Biofluid-Repository von 47 Teilnehmer mit ALS und 46 gesunden Menschen. Ergebnisse, die bestätigt, dass die Proben von Menschen mit ALS die hatten, die Unterschiede in den IL6-rezeptor-gen-Anteil für erhöhte Konzentrationen von IL6 in Blut und Rückenmarksflüssigkeit im Vergleich zu den Kontrollgruppen.

Um zu überprüfen, ob die Anwesenheit der variation in der IL6-rezeptor-Gens könnten Einfluss auf den Krankheitsverlauf, die Ermittler untersucht eine zweite Gruppe von 35 Patienten, die von der Wake Forest Baptist ALS Center Biorepository enthalten, dass die klinischen Daten erhoben, innerhalb eines Jahres nach Ausbruch der Symptome. Die Forscher verglichen den Krankheitsverlauf zwischen denen, die hatten den Polymorphismus und wer nicht. Bei denjenigen, die genetische variation, die Erkrankung schneller.