Tausende von Genen beteiligt sind, in der Regulierung unseres Tag-zu-Tag-Stoffwechsel und relativ wenig verstanden wird, die über Ihre Funktion. Ein Schlüssel-protein, einem ABC-Transporter genannt, ABCC5, hat vor kurzem vorhergesagt, dass eine Anfälligkeit gene für Typ-2-diabetes. In einer neuen Studie, Associate Professor Heidi de Wet von der Abteilung für Physiologie, Anatomie und Genetik hat bestätigt, ABCC5 Rolle im Energie-Stoffwechsel und identifiziert die Mechanismen, die hinter seinen metabolischen Auswirkungen für die erste Zeit.
Eine Vielzahl von physiologischen Signalen reguliert unseren Appetit und Stoffwechsel. Ein leerer Magen löst das „hunger-Hormon“ Ghrelin, das wirkt auf das Gehirn zu stimulieren, die Gefühle von hunger. Wenn der Magen voll ist, werden diejenigen, die hunger-Signale werden stummgeschaltet. Die Ankunft der verdauten Nahrung in den Dünndarm aus dem Magen beschäftigt sich mit Hormon-sezernierenden Zellen bekannt als enteroendocrine cells. Diese Zellen sind der erste Berührungspunkt zwischen Ihnen und Ihrer Nahrung: die Nahrung verdaut Trigger-Rezeptoren auf diesen endokrinen Zellen, wodurch Sie Hormone in das Kreislaufsystem. Diese Hormone haben eine sehr wichtige downstream-Effekte: Sie regulieren die Freisetzung von insulin aus der Bauchspeicheldrüse, prompt Kapillaren zu bewegen, das Blut in Richtung Magen zu absorbieren die Nahrung, Gefühle auslösen Sättigungsgefühl im Gehirn, und interagiert mit der Leber, Muskel und Fett zu aktivieren, es zu absorbieren Glukose. Im wesentlichen, „diese Hormone sind extrem wichtig, denn Sie treiben den menschlichen Stoffwechsel in Reaktion auf Nahrung“, erklärt Professor de Wet.
ATP-binding cassette-Transporter (ABC-Transporter) sind Proteine in Zellmembranen, die den transport verschiedener Stoffe in und aus der Zelle heraus. Diese Familie der Transporter ist sehr gut bekannt im Zusammenhang mit bestimmten Krankheiten. Loss of function-Mutationen im CFTR-gen (ABCC8) kann die Ursache für die Erkrankung der Atemwege bei Mukoviszidose, während der gain of function-Mutationen in der multidrug-Resistenz-assoziierte protein 1 (ABCC1) können die Ursache ein Tumor resistent gegen die Chemotherapie. Jedoch, die Funktion von einem dieser Transporter, orphan-transporter genannt, ABCC5, unbekannt war für einige Zeit, bis eine aktuelle Studie fand überzeugenden Beweis für seine zentrale Rolle im Energie-Stoffwechsel.
Die Genom-Weite assoziationsstudie verwendet subkutanen Fettgewebe von Patienten und Kontrollpersonen gespeichert als Teil einer diabetes-biobank. Die Studie zeigte, dass die überexpression von ABCC5 im menschlichen Fettgewebe würde dazu führen, Ihre Themen zu haben, einen drei-Fach erhöhtes Risiko der Entwicklung von Typ-2-diabetes mit dem Alter. Die Menschen, die mit erhöhten Niveaus des ABCC5 hatte erhöhte viszerale Fettansammlung und waren mehr insulin-resistent. Daher wird in der Studie prognostiziert, dass ABCC5 kann die neue Anfälligkeit gen für Typ-2-diabetes. Allerdings ist der Mechanismus hinter dieser Anfälligkeit unbekannt war.