Persönliche Gesundheit

Frau mit neuartigen gen-mutation lebt fast schmerzfrei

Eine Frau, die in Schottland fühlen können, praktisch keine Schmerzen aufgrund einer mutation in einem bisher unbekannten gen, nach einer Forschung Papier co-Leitung von der UCL.

Außerdem erfährt sehr wenig Angst und Angst, und kann Verbesserung der Wundheilung aufgrund der mutation, die die Forscher sagen, könnte helfen, neue Behandlungen für eine Reichweite der Bedingungen, Sie berichten in der British Journal of Anaesthesia.

„Wir fanden diese Frau hat einen bestimmten Genotyp, das senkt die Aktivität eines Gens bereits als ein mögliches Ziel für die Schmerzen und die Angst Behandlungen“, sagte der Studie führen Forscher, Dr. James Cox (UCL Medizin).

„Nun, wir werden aufdecken, wie dieser neu identifizierten gene funktioniert, hoffen wir, weitere Fortschritte zu machen und auf neue Therapie-Ziele.“

Im Alter von 65 Jahren, die Frau versucht, die Behandlung für ein Problem mit Ihrer Hüfte, die sich beteiligen schweren Gelenk-degeneration trotz Ihrer nicht erleben keine Schmerzen. Im Alter von 66, unterzog Sie sich einer Operation an Ihrer hand, die in der Regel sehr schmerzhaft, und doch berichtet keine Schmerzen nach der Operation. Ihr Schmerz Unempfindlichkeit diagnostiziert wurde von Dr. Devjit Srivastava, Consultant in der Anästhesie und Schmerz-Medizin in einem NHS-Krankenhaus im Norden von Schottland und co-lead-Autor des Papiers.

Die Frau sagt Forscher hat Sie nie benötigt Schmerzmittel nach der Operation, wie Zahnbehandlungen.

Sie wurde nach Schmerzen, Genetiker an der UCL und der University of Oxford, der die genetischen Analysen und fand zwei Bemerkenswerte Mutationen. War eine mikrodeletion in einem pseudogene, die bisher nur kurz kommentiert in der medizinischen Literatur, welche die Forscher haben zum ersten mal beschrieben und nannte die FAAH-OUT. Sie hatte auch eine mutation in der benachbarten gene, die die Kontrolle der FAAH-Enzym.

Weitere tests durch Mitarbeiter an der University of Calgary, Kanada, zeigten erhöhte Blutspiegel der Neurotransmitter, die in der Regel abgebaut durch FAAH, ein weiterer Beweis für einen Verlust von FAAH-Funktion.

Der FAAH-gen ist bekannt, um Schmerzen Forscher, als Sie engagiert sich in der endocannabinoid-Signalgebung zentrale Schmerzempfindung, Stimmung und Gedächtnis. Das gen heißt jetzt FAAH-OUT war bisher davon ausgegangen, dass ein ‚junk‘ – gen, das war nicht funktionsfähig. Die Forscher fanden heraus, es war mehr als bisher angenommen, wie es wahrscheinlich vermittelt FAAH-expression.

Mäuse, die nicht über die FAAH-gen haben, reduziert Schmerzempfinden, beschleunigt die Wundheilung, verstärkte Angst-Auslöschung Speicher und reduziert die Angst.

Die Frau in Schottland Erfahrungen mit ähnlichen Merkmalen. Sie stellt fest, dass in Ihrem lebenslangen Geschichte von Schnittwunden und Verbrennungen (manchmal unbemerkt, bis Sie den Geruch brennenden Fleisches), die zu Verletzungen neigen dazu, zu heilen sehr schnell. Sie ist ein optimist, wer hatte die niedrigste Punktzahl auf einer gemeinsamen Angst-Skala und die Berichte nie in Panik zu geraten, auch in gefährlichen Situationen, wie eine aktuelle verkehrsmeldung. Sie berichtet auch Gedächtnislücken, die das ganze Leben wie vergessen Wörter oder Schlüssel, die bisher verbunden mit erhöhter endocannabinoid-Signalgebung.

Die Forscher sagen, dass es ist möglich, es sind mehr Menschen mit der gleichen mutation, gegeben, dass diese Frau nichts von Ihrem Zustand, bis Ihre 60er Jahre.

„Menschen mit seltenen Unempfindlichkeit gegen Schmerzen wertvoll sein können, um die medizinische Forschung, wie wir lernen, wie Ihre genetische Veränderungen (Mutationen) auswirken, wie Sie Schmerzen empfinden, so würden wir ermutigen alle, die nicht Schmerzen zu uns kommen“, sagte Dr. Cox.

Das research-team ist weiterhin mit der Frau, die in Schottland und Durchführung von weiteren tests in Zell-Proben, um besser zu verstehen, den Roman pseudogene.

„Wir hoffen, dass mit der Zeit, unsere Ergebnisse könnten dazu beitragen, die klinische Forschung für die post-operative Schmerzen und Angst, und potenziell chronische Schmerzen, PTSD und der Wundheilung, möglicherweise in Zusammenhang mit gen-Therapie-Techniken,“ sagte Dr. Cox.

„Die Auswirkungen für diese Ergebnisse sind immens,“ sagten Dr. Srivastava.

„Einer von zwei Patienten nach der Operation auch heute noch Erfahrungen mittelschwerer bis schwerer Schmerzen, trotz aller Fortschritte in der Schmerzmittel, Medikamente und Techniken, da die Verwendung von äther im Jahre 1846 zum ersten ‚aufheben‘ die Schmerzen der Operation. Es wurden bereits erfolglos klinischen Studien targeting der FAAH-protein—während wir hoffen, dass die FAAH-OUT-gen Dinge ändern können, vor allem für post-op-Schmerzen, es bleibt abzuwarten, ob neue Behandlungen entwickelt werden könnten, auf der Grundlage unserer Erkenntnisse.“

„Die Ergebnisse weisen auf eine neuartige Schmerzmittel Entdeckung, die potenziell bieten post-op-Schmerzen und auch die Wundheilung beschleunigen. Wir hoffen, dass dies helfen könnte, die 330 Millionen Patienten, die operiert werden weltweit jedes Jahr,“ Dr. Srivastava sagte.

„Ich wäre begeistert, wenn jede Forschung in die eigene Genetik könnte anderen Menschen helfen, die leiden,“ die Frau in Schottland kommentiert.