Der westlichen Welt die häufigste genetische Störung ist eine „getarnte Bedingung“, dass die Ursachen der weit höheren Ebenen von ernster Krankheit und Behinderung als bisher angenommen, obwohl Sie leicht zu erkennen und zu behandeln.
Zwei große Studien haben gezeigt, dass die Hämochromatose, die zuvor als eine low-level-Gesundheit-Risiko tatsächlich vervierfacht Risiko von Lebererkrankungen und verdoppelt das Risiko von arthritis und Gebrechlichkeit in der älteren Altersgruppe. Es führt zu einem höheren Risiko von diabetes und chronischen Schmerzen. Todesfälle von Leber-Krebs bei Männern, die mit dem fehlerhaften Gene waren signifikant höher als erwartet, obwohl die Zahl gering war. Die Forschung, geführt von einer Gruppe von der Universität Exeter in Großbritannien, mit der University of Connecticut und der US-amerikanischen National Institute on Aging, veröffentlicht in Der BMJ und Des Journals of Gerontology: Medical Sciences.
Hämochromatose führt dazu, dass Menschen zu absorbieren zu viel Eisen aus der Nahrung. Sammelt es sich um den Körper im Laufe der Zeit, Sie schädigen viele Organe und schließlich zu Krankheiten. Die US-Centers for Disease Control and Prevention (CDC) schätzt, dass 1 Millionen Amerikaner haben erbliche Hämochromatose. Symptome können übermäßige Müdigkeit plus Muskel-und Gelenkschmerzen, und diese Symptome werden oft fälschlicherweise als Anzeichen der Hautalterung. Die Forscher fanden heraus, dass bei Männern europäischer Abstammung in Großbritannien, nur 1,6 Prozent aller Hüftprothesen und 5,8 Prozent aller Leberkrebs aufgetreten, in denen mit zwei Hämochromatose-Mutationen.
Die Forschung deutet darauf hin, dass die routine-Untersuchungen können erforderlich sein, für Menschen, die dem Risiko der Hämochromatose. Blut-tests für Eisen und genetische Tests sind einfach und kostengünstig. Die Bedingung ist leicht behandelbar durch Blutentnahme.
Professor David Melzer von der Universität Exeter und der Universität von Connecticut, wer führte die Forschung, sagte: „Der Hämochromatose Mutationen wurden gedacht, um nur selten zu gesundheitlichen Problemen führen. Wir haben gezeigt, dass erbliche Hämochromatose ist eigentlich eine viel häufiger und stealth-Krankheit, die auch bei älteren Menschen. Jetzt müssen wir testen Möglichkeiten, um Bildschirm und diagnose der Hämochromatose früher. Es ist aufregend zu denken, dass die bessere Pflege, könnte verhindern, dass so viel unnötige Krankheit.“
Das team Analysierte Daten von 2,890 Menschen in Großbritannien mit den beiden genetischen Mutationen (HFE C282Y). Diese Gruppe umfasste etwa 10 mal mehr Menschen als die größte bisherige Studie in diesem Bereich. Die meisten Fälle von Hämochromatose diagnostiziert werden, durch einen genetischen test enthüllt die zwei genetischen Mutationen. Dieser Gruppe, ein in fünf Männern und eine von 10 Frauen entwickelt, die zusätzliche Erkrankungen im Vergleich zu denen ohne Mutationen. Das Durchschnittsalter der Personen studiert und war 63, und die Daten lassen vermuten, dass noch mehr Krankheiten entwickelt sich mit zunehmendem Alter. Das team fand heraus, dass Männer und Frauen mit den Mutationen, im Alter von 65 bis 70, waren viel eher zu leiden unter Gebrechlichkeit und chronische Schmerzen und weniger Muskelkraft. Vierzehn Menschen in der Studie starb an Leberkrebs.
Diese Erkenntnisse hinzufügen einer US-amerikanischen Studie, die sich über sieben Gesundheits-Anbieter, die schätzten, dass 50 Prozent der Männer und 25 Prozent der Frauen mit zwei Mutationen diagnostiziert wurden mit Hämochromatose, die durch das Ende Ihres Lebens. Zusätzliche Arbeit bei der CDC zeigten, dass neun Prozent entwickelte schließlich eine schwere Leber-Krankheit.
Die genetische Hämochromatose ist gedacht, um entwickelt, als die letzten Populationen, die sich auch an stellen, wo Fleisch knapp war. Die Fähigkeit zu absorbieren mehr Eisen von low-meat diet mögen geholfen haben, die Frauen haben mehr Kinder. In Irland, es ist bekannt als „der keltische Fluch“, obwohl es üblich ist in ganz Nord-Europa und tritt auch auf einer niedrigeren Ebene im südlichen Europa. Mit zwei Kopien des mutierten Gens tritt in einer in 300 nicht-hispanischen weißen in den Vereinigten Staaten mit knapp 10 Prozent, dass Sie überträger sind. Das gen ist viel weniger Häufig in Nicht-hispanischen Schwarzen und Mexican-Americans.
Frauen haben teilweise Schutz vor dem Ausbruch der genetischen Hämochromatose, bis später im Leben, weil Sie verlieren Eisen durch die menstruation und Kinderwunsch, obwohl einige jüngere Frauen tun, die Krankheit zu entwickeln.
Behandlung zunächst beinhaltet die regelmäßige Blutabnahmen, bekannt als Aderlass. Dies geschieht in der Regel einmal alle paar Wochen. Wenn der Eisengehalt niedriger, reduziert sich um rund vier mal jährlich. Dies ist bekannt als Erhaltungstherapie. Blut kann gespendet werden, sobald die Patienten der Eisengehalt dieses Stadium erreichen.
Dr. Lukas Pilling von der University of Exeter Medical School, der erste Autor des BMJ-Papiers, sagte: „Wir haben festgestellt, dass die Diagnose der Hämochromatose ist Häufig verzögert oder verpasst. Das ist nicht verwunderlich, da Symptome wie Gelenkschmerzen und Müdigkeit sind Häufig falsch als Zeichen des Alterns. Dennoch ist es wahrscheinlich, dass diese potenziell tödliche gesundheitliche Risiken behandelt werden können und vermieden werden, die Umwandlung Leben, besonders im Alter.“
„Dies könnte ein Beispiel dafür sein, wo eine weniger häufige genetische variation führt zu begrenzten Erkrankung im Jungen und mittleren Alter, reduziert jedoch die Widerstandsfähigkeit und die Ursachen der Anfälligkeit für verschiedene Krankheiten später im Leben,“ sagte Dr. Luigi Ferrucci, Wissenschaftlicher Direktor des National Institute on Aging. „Identifizieren Sie mehr von dieser genetischen Varianten führt möglicherweise zu neue Behandlung Ziele auf, die letztlich zur Verbesserung der Gesundheit und Funktion im Alter. Es ist möglich, dass viele andere Situationen wie diese existieren.
Hämochromatose ist ungewöhnlich, aber, dass so eine einfache und sichere Behandlung bereits zur Verfügung.“
Laut Dr. George Kuchel, Studie co-Autor und Leiter des Center on Aging an der University of Connecticut, „Altern stellt den größten Risikofaktor für häufige chronische Erkrankungen sowie der damit verbundenen Gebrechlichkeit und Behinderung. Unsere Arbeit hat nicht nur identifiziert, die potenziell vermeidbar und reversibel Beitrag zu diesen behindernden Rahmenbedingungen des späten Leben, aber betont auch die Bedeutung der Entwicklung von Ansätzen verankert in der Präzisions-Medizin zur Verbesserung der Gesundheit und Funktion im Alter durch eine Verringerung der Rolle des hochreguliert biologische Treiber des Alterns in ausgewählten Personen, die durch eine einfache Blutprobe.“
Die CDC hat empfohlen, jedem eine Familie Gesundheit Geschichte der Hämochromatose zu sprechen mit Ihrem Arzt über die Prüfung für die Hereditäre Hämochromatose. Ein NIH-Institut (NIDDK) empfiehlt, dass Gesundheitsdienstleister sollten prüfen, testen, Menschen, die schwere und anhaltende Müdigkeit, unerklärliche Leberzirrhose, Gelenkschmerzen oder arthritis, Herz-Probleme, die erektile Dysfunktion oder diabetes, weil diese gesundheitliche Probleme können die Folge von Hämochromatose.