Jeder von 15.000 Kindern betroffen ist, Prader-Willi-Syndrom (PWS), eine komplexe, genetische endokrine Zustand, verursacht durch eine Störung auf dem Chromosom 15. Es ist nicht vererbbar, was bedeutet, die Bedingung ist nicht überliefert, von einem Familienmitglied.
Unter den regelmäßigen Nebenwirkungen, wie Wachstumshormon-Mangel, Hypothyreose, verzögerte Pubertät, Verhaltensstörungen und Lernschwierigkeiten, aber hyperphagia gilt als eine der schwerwiegendsten keine aktuellen Behandlungsmöglichkeiten, laut Daniel Shumer, M. D., pädiatrischer Endokrinologe am C. S. Mott Children ‚ s Hospital.
Hyperphagia, eine extreme hunger und die obsession mit dem Essen, so kann dies zu einer übermäßigen Gewichtszunahme bei Patienten mit PWS und gilt als die häufigste genetische Ursache von lebensbedrohlichen Fettleibigkeit in der kindheit.
Diese erhebliche Gewichtszunahme kann erstellen einen domino-Effekt mit einem erhöhten Chancen der Entwicklung von diabetes, hoher Blutdruck oder hypoventilation.
„Dieser schwächenden Nebenwirkung auslösen können Kinder mit PWS zu raid Vorratskammern zu Hause oder stehlen Lebensmittel aus der Schule. Ich kenne Eltern, die haben, um sperren auf Ihre Küche Schränke“, sagt Shumer. „Leben mit hyperphagia kann eine Menge mentale Energie aus dem Kind und denen um Sie herum.“
PWS, ein Zustand, der selten bekommt Aufmerksamkeit wegen seiner Seltenheit, hat Wissenschaftler auf der ganzen Welt auf der Suche auf das Medikament Livoletide zu reduzieren die Menge der aktiven ghrelin im Gehirn, ein natürlich vorkommendes Hormon, das uns sagt, wenn wir hungrig sind.
Millendo Therapeutics, ein biopharmazeutisches Unternehmen mit Sitz in Ann Arbor, ist die Gruppe der Bewältigung der Ursache.
„Auch wenn es eine internationale Anstrengung mit Forschungs-Standorte im ganzen Land und der ganzen Welt, Millendo Therapeutics ist Recht in unserem Hinterhof“, sagt Shumer. „Es ist eine Ann Arbor basiert Erfindung und Michigan Medizin Forscher, die dort arbeiten. Es ist etwas, ich bin so stolz ein Teil davon zu sein.“
Die Studie, genannt der ZEPHIR-Studie wurde initiiert, die im März 2019 und ist eine randomisierte, Doppel-blinde placebo-kontrollierte Studie. Beim Test in 47 Erwachsene wer hat ein drei-oder vier-Milligramm-Dosis von livoletide einmal am Tag (im Vergleich zu der placebo-Gruppe) im Laufe der zwei Wochen, die Gesundheit des Patienten Leistungserbringer berichteten über eine signifikante Abnahme in der Nahrung verbundenen Verhaltensweisen.
Auf der Suche nach Kindern mit PWS
Nun, die Forscher suchen, um zu sehen, wie Kinder mit PWS reagieren auf das Medikament. Vier Kinder sind derzeit eingeschrieben und C. S. Mott Children ‚ s Hospital and recruitment ist im Gange für Kinder im Alter von vier bis sieben.
Die Studie prüft nicht nur Livoletide Wirksamkeit gegen hyperphagia Symptome, sondern hilft ärzten und Forschern, besser zu verstehen, wie das Gehirn funktioniert, controlling hunger-oder Sättigungsgefühl erleben. Ein besseres Verständnis der Physiologie des Gehirns, hat Auswirkungen auf mehr als nur Patienten mit PWS und könnte sich drastisch ändern jemandes Lebensqualität.