Ein arthritis-Medikament wird erprobt, wie eine Behandlung für Kinder mit einer tödlichen Stoffwechselstörung, welche bewirkt, neurologische Verschlechterung durch die Universität von Manchester-Forschern.
Sanfilippo-Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit mit verheerenden Auswirkungen auf das zentrale Nervensystem, das betrifft etwa ein in der 70.000 Kinder, bekannt als Kindheit, Alzheimer-Krankheit.
Die Studie mit 20 Kinder mit Sanfilippo-Syndrom wird von den Ermittlern auf Die Lundquist-Institut in den USA in Zusammenarbeit mit der Heilung Sanfilippo Foundation und die Schwedische Pharma-Firma Sobi.
Sie erhalten Sobi ist die rheumatoide arthritis Medikament Kineret – Anakinra—das blockiert die Wirkung einer Substanz namens interleukin-1 (IL-1).
Den Kindern fehlt ein Enzym, das bricht das große Zucker-Moleküle. Da die Moleküle sammeln sich in den teilen der Zelle genannt Lysosom—Sie verursachen irreparable Schäden an Körper und Gehirn, einschließlich die weit verbreitete Entzündung und Verlust des empfindlichen gehirngewebes.
Prof Größer und sein team an Der Universität von Manchester gezeigt, die in der Fachzeitschrift EMBO Molecular Medicine der vergangenen Woche, dass IL-1 ist ein wesentlicher Treiber der Entzündung in das Gehirn und die kognitiven Fähigkeiten.
Das team hat gezeigt, dass die Blockierung der IL-1-rezeptor mit Humanem IL-1Ra bei Mäusen mit Sanfilippo-Syndrom ergab sich bei der Korrektur von Gedächtnisstörungen, Hyperaktivität und Entzündungen im ganzen Körper und Gehirn.
„Wir haben uns die Stammzell-Gentherapie zu liefern, IL-1Ra im ganzen Körper und das Gehirn Sanfilippo Mäuse. Unsere Hoffnung ist, dass diese Studie zeigen, dass Anakinra, die gleiche IL-1Ra Produkt, das wir verwendet, um zu behandeln Sanfilippo Mäuse, wird sich ebenso verbessern, Verhaltensprobleme bei diesen Kindern“, sagte Prof. Größer.
„Zu wissen, dass Interleukin‐1-Hemmung könnte die Arbeit als eine mögliche anti‐inflammatorische Therapie zur Behandlung von kognitiven und immunopathology in Sanfilippo ist wichtig und könnte auch Auswirkungen für die Behandlung von Alzheimer-Krankheit und zu anderen Erwachsenen Demenzerkrankungen in der Zukunft.
„Anakinra funktioniert bei rheumatoider arthritis durch die Blockierung der Aktivität von interleukin-1, so dass die Hoffnung besteht, es könnte das gleiche tun für diese Kinder, die so dringend Hilfe brauchen.“
Die klinische Studie wurde von dres. Lynda Polgreen und Agnes Chen vom Lundquist-Institut, in Zusammenarbeit mit Heilung Sanfilippo Foundation Chief Science Officer Dr. Cara O ‚ Neill und Dr. Julie Eisengart, ein Assistent professor für Pädiatrie und Direktor des Entwicklungsneurologische Programm in der Seltenen Krankheiten an der University of Minnesota Medical School.
„Sanfilippo ist eine verheerende Krankheit, die leider keine bewährte Therapie,“ sagte Polgreen. „Bei Den Lundquist-Institut, wir sind stolz auf die Aufnahme auf die Probleme der seltenen Krankheiten-community—insbesondere derjenigen mit Auswirkungen auf unsere am meisten gefährdeten Bevölkerung, Kinder.“
„Der Schnellste Weg zur Verbesserung der Lebenssituation der betroffenen Kinder durch Sanfilippo und Ihren Familien wird durch den sinnvollen, hand-in-hand Zusammenarbeit zwischen Wissenschaftlern, der Industrie, und Eltern,“ sagte O ‚ Neill, auch eine Kinderärztin und Mutter einer 10-jährigen Tochter mit dem Sanfilippo-Syndrom.
„Durch die Zusammenführung der wissenschaftlichen und pflegenden Gemeinschaften zusammen, die in die Entwicklung dieser Studie, entwickeln wir innovative patient im Mittelpunkt, bei der Betreuungsperson informiert Endpunkte zu verbessern, dass die chance, das Verständnis der tatsächlichen Auswirkungen und möglichen nutzen dieser und künftiger experimentelle Therapie, Straffung unserem Weg, um eine FDA-zugelassene Behandlung für Sanfilippo-Syndrom.“