Eine neue triple-drug-Therapie, die befasst sich mit den genetischen Ursachen der Mukoviszidose hat sich gezeigt, als äußerst wirksam bei der Behandlung von seltenen lebensbedrohlichen Erkrankung, Wissenschaftler berichtete am Donnerstag folgenden Wahrzeichen von klinischen Studien.
Die zu finden—30 Jahre nach dem gen, das bewirkt, dass die Krankheit identifiziert wurde—wurde als „Grund zum Feiern“ von Francis Collins, Direktor der Nationalen Institute der Gesundheit, wer war Teil des Teams, dass die ursprüngliche genetische Entdeckung.
Trikafta ist eine Kombination von drei Medikamenten, das Ziel des CFTR-Gens verantwortlich für die Erkrankung, die betrifft etwa 30.000 Amerikaner und Ergebnisse bei der Bildung von dicken Schleim Aufbau in der Lunge, Verdauungstrakt und anderen teilen des Körpers.
Das wiederum führt zu Atemwegs-und Verdauungsprobleme, und macht Patienten zu Komplikationen wie Infektionen und diabetes die Durchschnittliche Lebenserwartung in den 30er und 40er—und historisch sogar noch niedriger, bevor die Fortschritte in der Medikamente, die Symptome zu lindern.
Die neue Therapie-Ziele der häufigsten mutation des CFTR-Gens, die Phe508del mutation, die rund 90 Prozent der Fälle.
„Die Ergebnisse von zwei klinischen phase-3-Studien in der Zeitschrift und in einer gleichzeitigen Veröffentlichung im Lancet Dokument beeindruckende Vorteile“, Collins schrieb in einem Leitartikel für die New England Journal of Medicine am Donnerstag.
Die zwei Studien untersucht, wie viel Luft die Patienten konnten zu vertreiben in eine erzwungene Atem, ein etablierter marker für das Fortschreiten der Krankheit.
In der ersten Studie, die Durchschnittswerte erhöhten sich um 13,8 Prozent im Vergleich zu einem placebo, während in der zweiten Studie, die Durchschnittswerte um 10 Prozent vom Ausgangswert im Vergleich zu einer früheren Kombination von Medikamenten.
„Dies sollte ein Grund für eine große feier“, sagte Collins, aber er fügte hinzu, dass weitere arbeiten erforderlich, bei Patienten mit anderen Formen von Mutationen, die nicht reagieren auf die Therapie.