Wissenschaftler an der Hotchkiss Brain Institute (HBI), Alberta Children ‚ s Hospital Research Institute (ACHRI), und Owerko Zentrum bei UCalgary Cumming School of Medicine (CSM) haben eine bahnbrechende Entdeckung, die dazu führen könnten, die Behandlung des Fragilen-X-Syndrom (FXS), die führende genetische Ursache von Autismus-Spektrum-Störung. Die Studie, die mit Maus-Modellen, zeigt Versprechen zu übersetzen, um die Behandlung für Patienten mit FXS.
FXS-Ursachen geistiger Behinderung und hyperaktiv Verhalten, sind in der Regel häufiger bei Männern als bei Frauen. Kinder und Erwachsene mit FXS fehlen eines proteins entscheidend für die Entwicklung des Gehirns genannt FMRP. Neben anderen Funktionen, FMRP hilft bei der Entwicklung von Synapsen zwischen den Nervenzellen im Gehirn.
Dr. Raymond W. Turner, Ph. D., und die Mitglieder seiner Studiengruppe einschließlich dres. Xiaoqin Zhan, Ph. D., Hadhimulya Asmara, Ph. D., und Ning Cheng, Ph. D., machten die Entdeckung beim studieren Ionenkanäle im Gehirn—spezielle Proteine, die Durchführung Ströme durch die Zellen, das die Kommunikation innerhalb des Gehirns.
„Wenn ich eine Analogie machen, es könnte sein, ähnlich wie insulin und diabetes. Mit FXS Individuen fehlen diese protein—lassen Sie uns versuchen Sie, ihn wieder in“, sagt Turner, Studie führen, und professor in den Abteilungen für Zellbiologie & Anatomie und Physiologie & Pharmakologie an der CSM. „In 30 Minuten, das protein verteilt über das ganze Gehirn, und erreicht, was es tun soll bei der Einzel-Zell-Ebene.“
Im Gegensatz zu insulin injiziert, das hilft jemand mit diabetes-Kontrolle Ihren Blutzuckerspiegel ein paar Stunden, die FMRP-Injektion unterstützt die Wiederherstellung der protein-Ebene, in Kleinhirn und Gehirn bis zu einem Tag nach der Injektion. „Hyperaktivität reduziert wurde fast 24 Stunden“, sagt Zhan, ein Postdoc-Stipendiat in der Turner-Labor. „Wir haben eine Injektion und wir haben getestet, für die es einen Tag später, und drei wichtige Proteine, die bekannt sind, um auf das Fragile-X waren immer noch bei wiederhergestellten normalen Niveau.“
In anderen erfolglosen versuchen, zu injizieren Maus-Modelle mit FMRP zu mildern, FXS, Wissenschaftler verwendeten das gesamte Molekül. Aber Turner und seine Kollegen verwendeten ein fragment von FMRP, die war in der Lage, die Blut-Hirn-Schranke. „Es ist nicht ein full FMRP-Molekül, sondern ein fragment mit wichtigen strukturellen Eigenschaften und funktionalen Komponenten, die aktiv sind, Dinge zu tun, wie controlling-Ionen-Kanäle oder die Level von anderen Proteinen“, sagt Cheng, wissenschaftlicher Mitarbeiter in der Turner-Labor.
In der nächsten phase, die Forscher werden untersuchen, mit anderen teilen der FMRP-Molekül zu mildern kognitiven Störungen im Zusammenhang mit FXS. „Im Gegensatz zu vielen medikamentöse Therapien, wo Sie hoffen, dass Sie Ihre Droge auf eine bestimmte Gruppe von Zellen, FMRP wird ausgedrückt in fast jeder Zelle im Gehirn, so dass eine allumfassende breit-basierte Anwendung ist, was Sie wollen“, sagt Turner.
Über mögliche Therapien für FXS, die Forschung könnte helfen, Behandlungen zu offset-Verhaltens-Symptome, die charakteristisch für andere Autismus-Spektrum-Störungen.