Viele der häufigsten Ursachen für Tod aufgrund von Krankheiten, deren Ausbruch könnte erheblich verlangsamt oder deren Prognose könnte verbessert werden, indem Sie mit den erhöhen Sie die Genauigkeit bei Personen mit hohem Risiko. In dem derzeitigen system, eine beträchtliche Anzahl von Hochrisiko-Personen nicht identifiziert werden können, in der Zeit, als die derzeit verfügbaren tools Messen genetische Risiko nur unzureichend oder gar nicht.
Die Ergebnisse, heute veröffentlicht in der Natur-Medizin, zeigen, dass die genomische information verwendet werden könnten, um zu verbessern, die selektive Prävention von Herz-Krankheiten und diabetes, aber auch Krebs-screening. Die Ergebnisse basieren auf der FinnGen Forschungsprojekt, das umfasst mehr als 135.000 finnischen Freiwilligen Spendern der biobank-Proben.
Die Studie konzentriert sich auf die fünf häufigsten Erkrankungen: koronare Herzkrankheit, Typ-2-diabetes, Vorhofflimmern, Brustkrebs und Prostatakrebs.
Frühere Studien identifizierten zahlreiche genetische Risiko-Faktoren für jede dieser Krankheiten. In dieser Studie, die Daten über alle diese einzelnen Risikofaktoren wurde zusammengefasst, was sind bekannt als Genom-weite polygene Risiko erzielt. Diese Werte wurden berechnet für alle 135.000 Studienteilnehmer für jede der fünf Krankheiten.
„In Bezug auf Herz-Kreislauf-Erkrankungen und diabetes, genomische Informationen allein kann die Identifizierung von Personen, die ein Lebenszeitrisiko von mehr als 60% der Entwicklung dieser Krankheiten, was bedeutet, dass die meisten von Ihnen entwickeln diese Krankheiten irgendwann in Ihrem Leben,“ sagt der principal investigator der Studie, Professor Samuli Ripatti von der Universität von Helsinki.
Die Arbeitsgruppe auch kombinierte genetische Risiko-Daten mit den bisher bekannten Risikofaktoren und klinischen Risiko-Rechner. Hinzufügen von genomischen Informationen verbessert die Genauigkeit des aktuellen Risiko-Einschätzung Ansätze.
„Unsere Ergebnisse zeigen, dass das genetische Risiko-Profil war ein wichtiger Faktor bei der Vorhersage der Ausbruch alle fünf Krankheiten untersucht. Ein besonderer Vorteil gesehen, war in der Identifizierung von Personen zu entwickeln, die Krankheiten in einem jüngeren Alter als im Durchschnitt“, sagt Nina Mars, Doktor der medizinischen Wissenschaft an das Institut für Molekulare Medizin Finnland (FIMM) der Universität Helsinki, bei der Durchführung der Studie.
„Personalisierte Risiko-Berechnung schafft Möglichkeiten, die wichtig sind, um im Gesundheitswesen. Risikobewertung nutzt genomischen Daten könnten eingesetzt werden, zum Beispiel die Bestimmung des Alters, wenn die Brust-und Prostata-Krebs screening beginnt. Eine option zu haben, die mit einem erhöhten genetischen Risiko bereits Unterziehen screening früher als die Einweisung in die aktuelle screening-Empfehlungen“, Mars-Staaten.