Gesundheit

Hoffnung für Patienten mit einer seltenen genetischen Störung im Zusammenhang mit schweren Infektionen

Ein team von Forschern an der CHU Sainte-Justine und Université de Montréal hat die ein Licht auf die Mechanismen, die zugrunde liegen, eine seltene genetische Zustand, die durch die Schaffung der ersten zellulären Modell der Krankheit. Die Ergebnisse der Studie wurden heute veröffentlicht in der Journal of Allergy und Klinische Immunologie.

Chronische granulomatöse Erkrankung (CGD) ist eine seltene erbliche Erkrankung, die wirkt sich auf eine in jeder 217,000 Menschen weltweit und in der Regel Streiks Patienten in einem frühen Alter.

„Es ist eine der primären angeborenen Immundefekt, die in der Regel führt zu schweren, wiederkehrenden Infektionen verursacht durch Bakterien und Pilze, ebenso wie möglicherweise deaktivieren Lungen-Entzündung oder entzündliche Kolitis ähnlich Morbus Crohn“, sagte senior-Autor Dr. Fabien Touzot, a clinical assistant professor in der pädiatrischen Medizin an der UdeM und Forscher in der pädiatrischen Immunologie und Hämatologie am CHU Sainte-Justine.

„Derzeit sind die Patienten gezwungen, Antibiotika und entzündungshemmende Medikamente für den rest Ihres Lebens.“

Gen Bearbeiten zeigt den Weg nach vorn

Zum besseren Verständnis der Mechanismen, die Auslöser der Entzündung bei Patienten mit CGD, Touzot und sein Forschungs-team hat eine der ersten zellulären Modell der Krankheit, die in Ihren Labors an der CHU Sainte-Justine. Sie werden dann verwendet, eine Technik, bekannt als gen Bearbeiten, neu zu erstellen und führen in Ihrem Modell eine genetische mutation, die Ursachen der Krankheit. Dieses erlaubt Ihnen, zu Modell die Entzündungsreaktion bei Patienten beobachtet und untersuchen seine Mechanismen.

„CGD ist eine erbliche Erkrankung, die durch Mutationen in der NADPH-oxidase-Enzym. Diese Mutationen verhindern, dass die weißen Blut Zellen nicht richtig funktionieren und, als Ergebnis, den Körper des Patienten können sich nicht mehr verteidigen sich gegen bestimmte Arten von Bakterien und Pilzen“, sagte Forscher Aissa Benyoucef, die Studie der erste Autor.

„Mehr als 90% der betroffenen Patienten haben eine Entzündung, die scheinbar in keinem Zusammenhang zu infektiösen Agenten“, fügte er hinzu. „Die Behandlung dieser Entzündung ist schwierig, da es Patienten, die ein erhöhtes Risiko der Infektion, das kann manchmal tödlich sein. Ein besseres Verständnis der Mechanismen, die der Krankheit könnte uns helfen, die Entwicklung neuer und wirksamer Therapiestrategien.“

Das Forscherteam zeigte, dass das wiederherstellen der NADPH-oxydase-Funktion in Defekten Zellen, die immun-Prozess wieder auf Kurs und bestätigte, dass diese genetische mutation spielt eine direkte Rolle bei der Entstehung von Entzündungen.

„CHU Sainte-Justine ist eine von Quebec führenden Kompetenz-Zentren in seltenen genetischen Erkrankungen“, sagte Touzot. „Wir sind stolz darauf, zu dienen die Patienten durch die Ausweitung der Wissensbasis in diesem Bereich und durch einen Beitrag zu der Entwicklung von Präzisions-Medizin.“