Ein team von Vanderbilt-Forscher abgebildet die genomische Landschaft von einem metastasierenden malignen proliferativen tricholemmal tumor identifiziert und eine gezielte Behandlung für diese sehr seltene Krebserkrankung.
Die Patienten-Fall-Bericht, vor kurzem veröffentlicht im npj Präzision Onkologie, war nur der 28. Instanz der Krebs dokumentiert in der medizinischen Literatur und in der ersten Instanz, wo die Genotypisierung aufgetreten sind.
„Wir bringen Präzision Medizin für die Behandlung dieser seltenen Tumoren,“ sagte Christine Lieber, MD, Ph. D., außerordentlicher professor von Medizin in der Abteilung für Hämatologie und Onkologie. „Präzision Medizin für seltene Tumoren ist sehr wichtig.
„In diesem Fall gab es keine Standardtherapie für diese Patienten, aber mit dem Test der tumor für eine mögliche Mutationen, wir waren tatsächlich in der Lage zu finden, ein Ziel, das wussten wir eine Menge über die bei anderen Krebsarten.“
Die molekulare Profilierung des Tumors identifiziert, die eine PI3K-mutation, und der patient eingeschrieben wurde in einer klinischen Phase I-Studie erhalten apelisib, eine experimentelle Therapie, die gezielt auf die mutation. PI3K-Mutationen finden sich auch bei Brust -, Endometrium -, Dickdarm-und Lungenkrebs.
Der patient, ein 58-jährige Frau, hatten metastatische Krankheit, wenn Sie gemäß der Vanderbilt-Ingram Cancer Center für das, was Ihre früheren ärzte gedacht hatte, war eine häufige Form von Hautkrebs. Seit fast 10 Jahren, hatte Sie eine kleine schmerzlose Zyste auf Ihre Kopfhaut. Sie hatte ihn entfernt aus kosmetischen Gründen, und es wurde zunächst berichtet, dass die Zelle plattenepithel-Karzinom der Haut. Aber der Krebs wieder aufgetaucht, und Sie war schließlich bezeichnet Vanderbilt, wo Sie war diagnostiziert mit dem seltenen Krebs, der stammt aus einem Haarschaft.
Durch die Zeit, der Krebs hatte sich zu Ihren Lymphknoten ausgebreitet und Hals. Der Frau wurden zwei Runden von Chirurgie und Chemotherapie an der Vanderbilt zuvor war Sie auf eine Warteliste gesetzt für die Phase-I-Studie von apelisib.
Der patient zeigte eine partielle Antwort auf die zielgerichtete Therapie, und eine Biopsie indiziert signifikante Reduktion in proliferierenden Krebszellen als Folge der Droge (apelisib).
Leider werden die Patienten gestoppt Einnahme des Medikaments nach der Entwicklung einer Lungenentzündung und dann entschieden, Ende aggressiven Behandlung. Sie bestimmt, dass eine Autopsie durchgeführt werden, um die weitere Forschung in metastasiertem malignen proliferativen tricholemmal tumor.
Dieser patient ‚ s story legt den Grundstein für andere Patienten mit der seltenen Krebs haben verbesserte Ergebnisse durch rationale, Genotyp-gesteuerte therapeutische Entscheidungen.