Forschung von Barrow Neurological Center Wissenschaftler, die auf den Mechanismen gestörter RNA-Verarbeitung in ALS und frontaltemporal Demenz (FTD) erschien in der April-Ausgabe der Acta Neuropathologica. Die Forschung wurde von Dr. Rita Sattler und Ihr Doktorand Stephen Moore in Ihrem Labor an der Abteilung für Neurobiologie am Barrow Neurological Institute, die für das Verständnis der Mechanismen der Krankheit bei ALS, FTD und Verwandte neurodegenerative Erkrankungen.
Die vorgestellten Forschung entdeckt, dass eine bestimmte RNA-processing protein, bekannt als ADAR2, erfährt zellulären mislocalization und findet sich in einer unerwarteten region in Neuronen von postmortal ALS/FTD-Patienten-Gehirn-Gewebe. Diese veränderte zelluläre Lokalisation führt zu dysfunktionalen RNA-Veränderungen, die Auswirkungen Kritischer Krankheit Signalwege in neurodegeneration in der häufigsten Subgruppe der ALS/FTD-Patienten, diese zeichnet sich durch eine mutation im C9orf72-gen. Diese Störungen sind wahrscheinlich dazu beitragen, die neuronalen Verlust in anderen neurodegenerativen Erkrankungen, und es hätte möglicherweise gerettet werden, durch therapeutische intervention mit Substanzen, die verhindern, dass die zelluläre mislocalization von ADAR2.
„Diese Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung der RNA-Verarbeitung bei ALS und FTD Krankheit und schlage vor, dass Therapeutika Ausrichtung der mislocalization dieser RNA-bindenden Proteine, die nützlich sein könnte für Patienten mit neurodegenerativen Erkrankungen“, sagt Dr. Rita Sattler, Associate Professor für Neurobiologie und Neurologie in Barrow.
Die Forschung wurde in Barrow, das ist Teil der Menschenwürde, die Gesundheit St. Joseph ‚ s Hospital Medical Center, in enger Zusammenarbeit mit TGen und andere Institutionen im ganzen Land. Dr. Sattler und Ihr team haben Ihre Ergebnisse durch die Untersuchung der zellulären Lokalisation von ADAR2 in unterschiedlicher Modelle der Erkrankung, gefolgt von einer Transkriptom-Analyse von Geweben und iPSCs mittels RNA-Sequenzierung Technologie. Die Daten analysiert, die für änderungen in der RNA-Verarbeitung und im Vergleich zu Daten von gesunden Freiwilligen.
Finanziert wurde die Forschung vom Barrow Neurological Foundation, die Nationalen Institute der Gesundheit, das ALS Verein, der Muscular Dystrophy Association und der Robert-Packard-Center für ALS-Forschung bei Johns Hopkins University.
Das letztendliche Ziel dieser Forschung ist es, zu testen, neue verbindungen, die verhindern, dass ADAR2 von der änderung Ihrer zellulären Lokalisation und damit verhindern, dass die Aberrationen der RNA-Bearbeitung und Verbesserung der neuronalen Gesundheit.