Forscher identifizieren ein gen-mutation, die bewirkt, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung, Verhaltensauffälligkeiten und Erkrankungen des Bewegungsapparates bei Kindern. Die neu diagnostizierten Zustand, genannt NKAP-related-Syndrom entsteht durch Mutationen in den NKAP gene, die eine wichtige Rolle in der menschlichen Entwicklung.
„Diese gen-mutation stört, die Transkription der Prozess, in dem DNA-information in RNA umgewandelt wird,“ sagte Studie Führer Kosuke Izumi, MD, Ph. D., ein klinischer Genetiker und Genetik Forscher am Krankenhaus der Kinder von Philadelphia. „Als mein Labor weiter zu erforschen die Funktion von NKAP in unserem Körper, wir wollen entdecken Sie Hinweise, die für künftige Behandlungen.“
Izumi und co-Autoren aus acht Nationen veröffentlichte Ihren Bericht NKAP-related-Syndrom heute in der American Journal of Human Genetics.
Die Wissenschaftler durchgeführt exom-Sequenzierung auf 10 Personen, die alle Kinder und junge Erwachsene mit Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung, Verhaltensauffälligkeiten wie ADHS und aggressivem Verhalten, und der großen Statur, Skoliosen und Gelenkerkrankungen. Die Themen “ schlanke Statur und Muskel-Skelett-Probleme sind „Marfanoid“: ähnliche Merkmale finden sich in der schon lange bekannte genetische Erkrankung Marfan-Syndrom.
Die exom-Sequenzierung lokalisiert Mutationen in der NKAP – gen auf dem X-Chromosom. Im Einklang mit einer X-chromosomal rezessiven Zustand, NKAP Mutationen verursacht Symptome nur bei Männern. Weitere Analysen zeigten, dass die Transkription Störung Muster waren vergleichbar in der Patienten—einen höheren Anteil der Gene wurden herunterreguliert als hochreguliert, das heißt, die mutation „dialed-down“ des Gens Auswirkungen auf die RNA und Proteine. Experimente mit dem Zebrafisch-Modelle ergab ähnliche Effekte aus der analogen mutierten Gens.
„Die Funktion des NKAP in unserem Körper wurde schlecht verstanden“, sagte Izumi. „Wir haben entdeckt neuartige Funktionen in Gehirn und Muskel-Skelett-Entwicklung. Darüber hinaus haben wir begonnen, ein Patienten-Register zu sammeln klinischen Daten über Patienten mit dieser seltenen Diagnose. Wobei mehr Patienten helfen kann, zu offenbaren das gesamte Spektrum der medizinischen Themen gesehen, in NKAP-related-Syndrom.“