Ein internationaler Anstrengung geführt von Arzt-Wissenschaftler am Rady Children ’s Institute for Genomic Medicine (RCIGM), in Zusammenarbeit mit einem team am Montreal Children‘ s Hospital der McGill University Health Centre (MCH-MUHC), identifiziert die Ursache eines verheerenden Pädiatrische Erkrankung des Gehirns, ebnet den Weg für den ersten Schritt bei der Entwicklung von möglichen Therapien für diese seltene neurodegenerative Zustand.
Die Ermittler durchgeführt, erweiterte genetische tests an Blutproben von sieben Kindern mit neurologischen Entwicklungs Behinderungen, die ausgewertet wurden, die von ärzten in San Diego, Montreal und Kairo. Dies führte zu der Entdeckung von Mutationen im VARS-gen, die zuvor nicht verbunden mit menschlicher Krankheit.
„Diese Kinder zeigten, epileptische Anfälle und Auffälligkeiten erkennbar, die auf MRT-scans des Gehirns,“ sagte Joseph Gleeson, MD, Direktor von Entwicklungsstörungen Genetik RCIGM und professor für Neurologie und Pädiatrie an der UC San Diego School of Medicine. „Obwohl keine Behandlung derzeit existiert für diesen Zustand, die Ergebnisse sind wichtig, da der erste Schritt bei der Führung Forschung richten sich an gezielte Therapien zu entwickeln.“
Die genetische Mutationen identifiziert, die in die Studie führte zu einem defekt in der Enzym verantwortlich für die Erzeugung der Proteine mit der Aminosäure Valin, die notwendig ist für die zelluläre Gesundheit. Genetische Variationen, die Schäden, die diese Arten der Enzyme, die verbunden sind mit einer Vielzahl von menschlichen Krankheiten, einschließlich microcephaly-und Neuropathie.
In dieser Studie, das team festgestellt, dass die enzymatische Aktivität war deutlich reduziert in den Zellen der Jungen Patienten. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass Kinder mit dieser Störung können profitieren von Behandlungen, die zur Unterstützung der Synthese von neuen Valin, die Proteine im Gehirn.
Für viele Kinder mit genetischen Behinderungen, die Ursache Ihrer Krankheit wird selten erkannt. Dies schränkt die Fähigkeit der ärzte zu entwickeln, die präzise Behandlung Pläne. Forscher an der RCIGM und an Der McGill University und Génome Québec Innovation und Zentrum der Pionier bei der Verwendung des Whole Genome Sequencing zur schnellen diagnose und leiten die medizinische Behandlung seltener Kinderkrankheiten.
Beiden ganze exome-und whole genome Tests durchgeführt wurden als Teil dieser Studie. Diese tests suchen, einen individuellen genetischen code für Mängel, die die Quelle der Krankheit.
„Zu versuchen, neue Ansätze zu verstehen, was diese Kinder haben, ist wichtig. Mit einer Antwort über das, was Ihr Kind so krank, die Familien hilft, trauern“, fügt Studie co-Autor Geneviève Bernard, MD, MSc, FRCPc, pädiatrischer Neurologe am Montreal Children ‚ s Hospital der McGill University Health Centre (MUHC) und ein Forscher mit dem Child Health and Human Development Programm das Forschungsinstitut des MUHC. Dr. Bernard ist auch ein assistant professor in den Abteilungen von Neurologie und Neurochirurgie und Pädiatrie an der McGill University.
Patienten-evaluation und Tests für diese Studie wurde durchgeführt am Rady Children ’s Hospital-San Diego, Montreal Children‘ s Hospital der McGill University Health Centre und der National Research Center in Kairo. Medizinische Forschungseinrichtungen in Amsterdam, Hong Kong, Katar und ägypten spielte auch eine unterstützende Rolle in der Bestätigung der biologischen Wirkung der mutation in der VARS-gen.
„Für ultra-seltene Bedingungen wie diese, die die Zusammenarbeit mehrerer Forschungseinrichtungen ist entscheidend, um zu bestätigen, dass die aufgezeigten Veränderungen im genetischen code können gemeinsam auf mehrere Kinder mit ähnlichen klinischen Symptome,“, sagte Studie co-Autor Jennifer Friedman, MD, Neurologe an Rady Children ‚ s Hospital und professor an der UC San Diego School of Medicine.
„Diese Zusammenarbeit und die Patienten matching spielt eine kritische Rolle bei der Identifizierung von neuen Genen und die Bestimmung der Diagnosen zu geographisch verteilten Personen, die an der gleichen seltenen Erkrankung“, so Dr. Friedman sagte.