Eine neue gen-Datenbank eingerichtet wurde mit dem abgeschlossen whole-genome sequencing (WGS) die Daten von fast 5.000 Singapurer. Weltweit, WGS wird zunehmend in Forschung und Versorgung zu identifizieren, genetische Variationen mit cutting-edge-Technologien, die es ermöglichen, große zahlen von Individuen zu sequenzieren schnell—Diese neue Studie ist die weltweit größte WGS Analyse der asiatischen Bevölkerung, insbesondere der indischen und malaiischen Völker der Welt, und bietet wertvolle Einblicke, die auf die einzigartigen genetischen Vielfalt der asiatischen Bevölkerung, die es erlauben könnten genauere Diagnose von genetischen Krankheiten, die Stärkung der Forschung von chronischen Krankheiten und Leitfaden Prävention und gezielte Therapien zu entwickeln. Die Studie wurde veröffentlicht in der Zelle am 17. Oktober 2019.
Die genetische variation ist bekannt, einen Beitrag zu einer individuellen Anfälligkeit für Krankheiten und die Reaktion auf Behandlungen. Populationen aus verschiedenen teilen der Welt zeigen deutliche genetische Vielfalt, die eine Folge Ihrer Bevölkerungsgeschichte. Die asiatischen Populationen sind nicht umfassend untersucht und Ihre genetische make-up ist schlecht verstanden. Diese behindert die Bemühungen, um zu entdecken, Krankheits-assoziierte Gene, die Auswirkungen auf die Gesundheit von Personen aus diesen Bevölkerungsgruppen.
Singapur bietet eine hervorragende Darstellung von Asien. Es besteht aus drei großen ethnischen Gruppen (Chinesen, Malaien und Inder), die Erfassung von 80 Prozent von der Vielfalt Asiens. Daher, Singapur Ermittler durchgeführt WGS auf fast 5.000 Singapurer (2,780 Chinesisch, 903 Malaien und 1,127 Indianer) über zwei Jahre lang, um eine genetische Referenz auf die lokale Bevölkerung für die nachfolgenden Studien.
Diese Studie war eine Zusammenarbeit zwischen Wissenschaftlern und Klinikern von A*STAR Genom-Instituts von Singapur (GIS), National University Health System (NUHS), Singapore Eye Research Institute (SERI), Tan Tock Seng Hospital (TTSH), National Neuroscience Institute (NNI), Khoo Teck Puat Hospital (KTPH), die National University Hospital (NUH), SingHealth Duke-NUS Institute of Precision Medicine (PRISM), die National University of Singapore (NUS) und der Singapore General Hospital (SGH).
Ergebnisse der Studie
Die Studie ergab eine deutliche Grad der genetischen Vermischung zwischen den drei ethnischen Gruppen, von denen Chinesen und Malaien sind mehr eng verwandt. Es suggeriert, dass die Malaien split von Chinesisch über 24,800 Jahren und bedeutendes gen Zufluss mit Ost-Asiaten etwa 1.700 Jahren, zeitgleich mit der austronesischen expansion, eine Hypothese aufgestellt, die historische Völkerwanderung von Taiwan, Ost-Asien Südost-Asien und noch weiter entfernten Pazifik und Ozeanien Inseln.
Darüber hinaus hat das team identifiziert 98,3 million genetische Varianten in der ganzen Singapur-Genome. Von diesen mehr als die Hälfte bisher noch nicht gemeldet, die in öffentlichen Datenbanken, die bisher konzentrierte sich auf die westlichen und europäischen Bevölkerung. Es wurde auch festgestellt, 20 Kandidaten-loci für die Natürliche Selektion, wo die Genom-Sequenzen verändert wurden als ein Ergebnis des überlebens und der Anpassung an lokale Umgebungen innerhalb der menschlichen evolution. 14-loci gefunden wurden, werden im Zusammenhang mit menschlichen Eigenschaften und Krankheiten. Dies kann erklären, warum bestimmte Krankheiten und menschlichen Charaktereigenschaften, wie ALDH2-Mangel (Asian Flush), sind mehr oder weniger Häufig bei Asiaten. Diese Ergebnisse zeigen die Relevanz und den nutzen der Durchführung von genetischen Untersuchungen in verschiedenen Populationen in Asien.
Professor Liu Jianjun, Deputy Executive Director bei der GIS und Professor an der Yong Loo Lin School of Medicine, National University of Singapore, sagte: „Die Studie liefert umfassende genetische Informationen und Ressourcen auf lokalen Singapur und asiatischen Populationen. Dies wird ermächtigt Forschung, wird uns helfen zu verstehen, die ererbte Grundlage der Erkrankungen in asiatischen Populationen, das könnte Ergebnis in der Entwicklung von neuen Therapien und Möglichkeiten zur Vorhersage und diagnose von Krankheiten.“
Professor Tai E Shyong, Professor an der Yong Loo Lin School of Medicine und Saw Swee Hock School of Public Health, National University of Singapore, sowie Leitender Oberarzt an der Abteilung für Endokrinologie, Universität, Medizin-Cluster, und Führen von der Stoffwechselerkrankung Gipfel-Forschungsprogramm an der National University Health System, sagte, „Die Geschichte von Singapur, und seine Völker, hat eine reiche multi-ethnische Bevölkerung und einzigartige Möglichkeiten zur Durchführung von Forschung, um Gesundheit zu verbessern. Diese neuen Varianten präsentieren eine einzigartige Gelegenheit, Beobachtungen zu machen, die nicht in anderen Populationen, in denen diese Varianten sind nicht vorhanden. Im Gegenzug sind diese Beobachtungen erlauben es uns, neue Wege zu entwickeln, um vorherzusagen, Krankheiten, und, potenziell, identifizieren neue Möglichkeiten, zu behandeln oder zu verhindern.“ Professor Tai hat sich auch durch zahlreiche genetische Assoziationsstudien besser zu verstehen, die Ursache des Typ-2-diabetes, Fettleibigkeit, Bluthochdruck und hohe Cholesterinwerte.