Aufzucht seinen Kopf in den Kinderschuhen steckte, Christianson-Syndrom ist eine seltene Störung, deren Symptome sind geistige Behinderung, Krampfanfälle und Schwierigkeiten beim stehen oder gehen. Obwohl es zunehmend diagnostiziert, mit wenig bekannt über die neuronalen Mechanismen, die hinter der Krankheit, die Behandlungsmöglichkeiten für Patienten begrenzt bleiben.
Nun, Forscher an der McGill University mit Schwerpunkt auf der geistigen Behinderung der Aspekt der Krankheit, haben zum ersten mal gezeigt, wie eine bestimmte Mutante form des SLC9A6-kodierenden Gens für das protein NHE6 wirkt sich auf die Fähigkeit von Neuronen zu bilden und zu stärken-verbindungen. Die Erkenntnisse, welche die Forscher hoffen könnte, führen schließlich zu neue Behandlungen für die Patienten, werden online veröffentlicht in der Zeitschrift Neurobiology of Disease.
„NHE6 Funktionen wie ein GPS im inneren der Gehirnzellen, helfen anderen Proteinen, navigieren Sie zum richtigen Speicherort zu ermöglichen, um die korrekte Funktionsweise von Neuronen und renovieren Sie die verbindungen, die Sie bilden, zwischen die sich während der Lern-und Gedächtnis-Situationen“, erklärt Dr. Anne McKinney, Professor in der Abteilung von Pharmakologie und Therapeutika an der McGill Faculty of Medicine und der Studie leitende Autor. „Dieses protein reguliert den pH-Wert der Vesikel, in denen die Güter, die bewegt sich in der Gehirn-Zelle. Es verhindert, dass zu saure oder zu alkalische. Wir zeigen nun, dass, wenn das protein verliert seine Funktion aufgrund einer mutation, die dann andere Proteine können nicht mehr an den richtigen stellen, und damit diese Neuronen sind nicht in der Lage, richtig zu Unterziehen, lernen-Art-Mechanismen. Mit Methoden zur Regulierung der pH-Wert der Vesikel können wir retten die Ladung des Menschenhandels und das lernen des Neurons.“
Mit Maus-Modelle zur Untersuchung des hippocampus
Ihre Entdeckung, die Forscher wuchs Maus-Neuronen auf ein Gericht, mit dem Ausdruck einer mutierten version des SLC9A6 entdeckt, in der Patienten. Mit hochauflösender Mikroskopie und Elektrophysiologie untersuchten Sie Veränderungen im Aussehen von diesen Gehirnzellen und wie reagierten Sie auf künstliche lernen und Gedächtnis-Art reizen, in eine Schüssel geben.
„Wir fanden, dass, durch den Versuch zur Rettung der ‚GPS‘ – Funktion des proteins durch Kompensation mit anderen Wirkstoffen, wir waren in der Lage, wiederherstellen von zumindest einigen der geeigneten Mechanismen, um damit andere Proteine geschleust werden, um die Zelle in der Regel und somit zur Wiederherstellung Ihrer Fähigkeit zu ‚lernen'“, bemerkt Andy Gao Doktorand in Dr. McKinney ‚ s Labor und die Studie der erste Autor.
Die Hoffnung auf mögliche Therapien
Die erste Studie, die eindeutig zeigen, dass Mutationen in SLC9A6 kann führen zu Veränderungen in der synaptischen Funktion, könnte in Bezug auf die kognitiven Defizite im Zusammenhang mit Christianson-Syndrom, die Forscher hoffen, diese Erkenntnisse schließlich bieten weitere Hinweise, wie Sie die Auswirkungen der mutation um einen klinischen nutzen.
„Interessanterweise, andere Gruppen ab, um zu zeigen, dass die Verwicklung protein ist eigentlich ausgedrückt, weniger gut in anderen, mehr häufigsten neurodegenerativen Erkrankungen, wie Parkinson-und Alzheimer-Erkrankungen“, sagt Dr. McKinney, der auch stellvertretender Dekan, studienangelegenheiten an der Fakultät für Medizin. „Durch unsere Arbeit können wir beginnen zu entwickeln, die potenzielle therapeutische Ziele zur Verbesserung der Qualität des Lebens, nicht nur für die leiden von Christianson-Syndrom, aber von anderen Erkrankungen als auch, wo NHE6 gestört wird.“