Gesundheit

Bei der Gestaltung der klinischen Studien für die Huntington-Krankheit, erste Fragen an die Experten: dass die Meisten Menschen in der HD community würde erwägen, an einer Gentherapie-Studie

Fortschritte im Verständnis der genetischen mutation, die verantwortlich für die Huntington-Krankheit (HD) und zumindest einige der molekularen Grundlagen der Krankheit hat dazu geführt, eine neue ära in der klinischen Prüfung von möglichen Behandlungen. Wie man am besten zum design der klinischen Studien, in denen HD-Patienten, die bereit sind, sich zu beteiligen und erfüllen, ist eine Frage, die angesichts von Forschern. Aus diesem Grund, Forscher in der Perelman School of Medicine an der University of Pennsylvania (Penn) untersuchten HD-Patienten in den verschiedenen Phasen der Erkrankung über Ihre Einstellungen und Ziele Behandlung. Die Ergebnisse, veröffentlicht in der Zeitschrift der Huntington-Krankheit, nützlich sein sollten für die Gestaltung von zukünftigen klinischen Studien von gen-Therapien für HD und anderen Erbkrankheiten.

„Klinische Studien in HD sind, schaffen ein Gefühl von Optimismus und Hoffnung in die HD-Gemeinde, die Mehrheit der Befragten [unserer Umfrage] reporting Bereitschaft, an Studien teilzunehmen. Wie neue Studien entwickelt und durchgeführt werden, ist es wichtig, die Meinungen und Einstellungen der Patienten berücksichtigen“, erklärte Tanya M. Bardakjian, MS, CGC, senior genetische Berater in der Abteilung von Neurologie an der Penn.

Behandlungen, die jetzt getestet werden können, nicht-traditionellen, die über eine tägliche Einnahme der Pille. Einige erfordern wiederholte intravenöse Infusionen lumbalpunktionen, oder Gehirn-Chirurgie; einige verwaltet werden kann nur an Standorten weit entfernt von denen der patient lebt; und andere können zu erheblichen Nebenwirkungen. „Zu optimieren, um die Machbarkeit, es ist wichtig zu verstehen, wie potentielle Teilnehmer der Studie fühlen sich über diesen neuen Versuch-designs, mit Interventionen, könnte mit einem höheren potenziellen Risiko aber auch höhere potenzielle Belohnung“, bemerkte Frau Bardakjian. Die Autoren wollten auch, um zu bestimmen, ob die Reaktionen ausgesehen, wenn die Beklagte auf eine mögliche Borreliose-Träger, eine asymptomatische genetische Träger, oder zeigte HD-Symptome.

Achtzig-sieben Befragten abgeschlossen eine anonyme Umfrage, davon 36 Patienten mit HD, 18 pre-manifestierenden mutation Träger und 33 asymptomatischen Risiko für die Teilnehmer. Der Fragebogen umfasste multiple-choice-Fragen zu hypothetischen Szenarien. Zum Beispiel, eine Frage, „Wie wahrscheinlich sind Sie zur Teilnahme in der gen-Therapie-Studien, wenn die Behandlung wurde eine IV-infusion in den arm, die eine Klinik besuchen, einmal im Monat?“ Antworten konnte von der wahrscheinlich nicht sehr wahrscheinlich.

Eine andere Frage beurteilt der befragte seine Bereitschaft zur Teilnahme an einer klinischen Studie basiert auf der persönlichen Ziele der Therapie wie, Heilung, Verlangsamung der Krankheit Fortschritt, oder helfen, die künftigen Generationen. Sie wurden auch gefragt, wie Sie erkannten die Ermittler motivation der versuche, einschließlich der Frage, ob Sie dachten, waren die Ermittler suchen finanziellen Gewinn oder auf der Suche, um Ihre Karriere voranzubringen. Die Ergebnisse wurden unterteilt in die drei disease-status oben beschriebenen Gruppen. Auch der Fragebogen erfasst demographische, klinische und genetische hintergrund Daten.

Die Antworten ergaben, dass die Mehrheit der Teilnehmer waren sehr wahrscheinlich oder wahrscheinlich an klinischen Studien teilnehmen, unabhängig von Studiendesign oder Ziele der Therapie. Jedoch, Menschen, die wissen, Sie tragen die mutation, und daher wird die Entwicklung der HD in der Zukunft, aber haben keine Symptome, aber die meisten günstigen Aussichten. Zusätzlich, mehr invasive Verfahren und Prüfungen, denen gehören die Verwaltung von Placebos angesehen wurden weniger günstig in allen Gruppen. Frau Bardakjian deutet darauf hin, dass ein Weg zur Bekämpfung der negativen Auswirkungen einschließlich einer placebo-Gruppe innerhalb einer Studie ist, auch die Möglichkeit, die Behandlung aktiv, sobald der placebo-Periode endet.

„Wir glauben, dass eine Patienten-zentrierte Studie design, durch die Aufnahme von entsprechenden Bildung und Kommunikation, um sicherzustellen, dass die Teilnehmer und Befürworter sind engagiert und informiert, wahrscheinlich haben eine positive Auswirkung auf die Einstellung,“ kommentierte Frau Bardakjian.