Gesundheit

Ein Schritt näher zu identifizieren Ursache einer blendenden Krankheit: Forscher finden Hinweis auf seltene genetische Erkrankung

Leber Hereditäre Optikusneuropathie (LHON) ist eine vererbte form der Erblindung, die verursacht, dass die Menschen haben Probleme mit der Farbe vision und Schwierigkeiten beim sehen im Zentrum des Gesichtsfeldes. Aufgrund der Gründer-Effekt aus der filles du roi, gibt es eine unverhältnismäßige überwiegen der einen bestimmten LHON-mutation unter den Französisch-Kanadischen Bevölkerung.

Bis vor kurzem, Forscher glaubten, dass die Ursache von LHON wurde in Bezug auf die Größe der Fasern, schließen Sie das Auge an das Gehirn, mit kleinen Fasern wird empfindlicher. Es war jedoch nicht klar, wie genau die beiden miteinander verbunden waren.

Eine aktuelle Studie, geführt von den Forschern an der McGill University und veröffentlichte in der Zeitschrift Wissenschaftliche Berichte, Angebote ein wichtiger Schritt bei der Entzifferung der LHON ist die Ursache. Die Forscher hatten bereits gezeigt, dass die Zellen, schließen Sie das Auge an das Gehirn empfindlich waren, um eine bestimmte freie Radikale, bekannt als „Superoxid“, und vermutet, dass die Anwesenheit von zu viel Superoxid-war wahrscheinlich die Ursache für LHON.

„Wir vermuteten, dass die Superoxid-Verbreitung in den Fasern von diesen Zellen war die Ursache für die spezifische klinische Merkmale von LHON. Wir erkannten, dass wir testen diese Hypothese, indem Sie computer-simulation“, erklärt Dr. Leonard Levin, Vorsitzender der Abteilung für Augenheilkunde und Visual Sciences an der McGill University, Faculty of Medicine und der Studie leitende Autor.

Dr. Levin in Zusammenarbeit mit Dr. Razek Coussa, wer hat die Arbeit, während ein Bewohner in der Abteilung für Augenheilkunde und Visual Sciences, und Pooya Merat, ein Doktorand in der Abteilung Electrical and Computer Engineering an der McGill, die die benötigten Rechenleistung zum Rendern der Simulationen möglich. Zur Validierung Ihrer Ergebnisse, das team verglich die Ergebnisse Ihrer Simulationen an Pathologie-Proben und des Gesichtsfeldes von Patienten, die durch die Kollegen an der UCLA, und die Forscher waren überrascht, wie gut die beiden waren ausgerichtet.

Während diese Erkenntnis ist ein wichtiger Schritt, Dr. Levin fest, dass die Arbeit noch zu tun bleibt. „Wir müssen bestätigen die Rolle von Superoxid in der Verbreitung der Schäden in eigentliche Zellen. Wenn wir das tun können, dies könnte gehen einen langen Weg zu helfen, uns zu entwickeln, eine Behandlung für LHON.“