Eine Studie, veröffentlicht im New England Journal of Medicine hat gezeigt, die Sicherheit und Verträglichkeit der neuen prüfpräparaten tofersen, die das Potenzial hat, reduzieren die Ebenen von einer toxischen Zell-protein im Menschen lebt mit einer form der Motoneuron-Krankheit (MND), der ausgelöst wird durch ein defektes gen namens SOD1.
SOD1 ist die bekannte Ursache für die Auslösung der MND in zwei Prozent aller Patienten mit ALS, und bis zu 20 Prozent der Patienten haben eine Familiengeschichte der Krankheit.
Wissenschaftler von der University of Sheffield Institut für Translational Neuroscience (SITraN) gemeinsam mit der Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust“, auf die Studie, die am National Institute for Health Research (NIHR) Sheffield Biomedical Research Center, der einzige Ort in Großbritannien, an diesem spannenden internationalen klinischen Studie, die Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit der prüfpräparate Droge, entwickelt für SOD1 MND.
Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) oder motor-neuron-Krankheit so ist es bekannt, in Großbritannien, ist eine Erkrankung, wirkt sich auf die Nerven—oder motor-Neuronen im Gehirn und Rückenmark, die Verbindung zwischen dem Nervensystem und den Muskeln ermöglichen die Bewegung des Körpers. Die Nachrichten von diesen Nerven allmählich aufhören, erreichen die Muskeln, was Sie zu Schwächen, erstarren und schließlich Abfall. Die progressive Erkrankung bei einem Patienten die Fähigkeit zu gehen, zu sprechen, verwenden Ihre Arme und Hände, Essen und atmen.
Les Wood, 66, aus Doncaster lebt mit MND seit 2012. Er sagte: „ich bin einer von drei Geschwistern, die alle geerbten das SOD1-gen, und war in meiner Mitte der 50er Jahre, als ich begann zu bemerken Symptome. Meine Schwestern hatten beide entwickelt, MND früher, und ich sah, wie schnell sich Ihr Zustand verschlechtert. Also die Erforschung von Krankheiten wie MND, was jetzt geschieht, ist so wichtig.“
Professor Dame Pamela Shaw, Direktor von SITraN, European Chief Investigator der Studie und Direktor des NIHR Sheffield Biomedical Research Center, sagte: „Der Aufstieg des genetischen screening in unserer Klinik bedeutet, dass wir nun die Identifizierung der verschiedenen genetischen Subtypen von MND, die hilft, Sie zu verbessern, die Forschung. Es war ein Privileg, zur Teilnahme an dieser Studie mit den prüfpräparaten tofersen hier in Sheffield, und unsere Patienten haben gezeigt große Engagement in der Teilnahme; es ist also ein Schritt nach vorne, dass die veröffentlichten Ergebnisse rechtfertigen weitere Studie in einer größeren Patienten-Gruppe.“
Professor Chris McDermott von SITraN, Principal Investigator der Sheffield-Studie und NIHR Sheffield BRC stellvertretender Direktor, sagte: „die Superoxid-dismutase 1, bekannt als SOD1 war das erste gen, das gefunden zu verursachen MND. Es ist ein Enzym, das sich in allen lebenden Zellen, wirkt als Antioxidans zu reduzieren, reaktive Sauerstoff-Spezies, die sonst Schäden verursachen. Etwa zwei Prozent der Menschen mit MND haben diese mutation, die bewirkt, dass das Enzym selbst giftig zu sein, um Ihre Zellen. Das primäre Ziel der Studie war die Evaluierung der Sicherheit und Verträglichkeit von tofersen die Anzeichen für eine mögliche Wirksamkeit bei der Senkung des Niveaus des toxischen SOD1-proteins im Nervensystem, etwas, was zur Verringerung der Schäden in den Nervenzellen und helfen zu verlangsamen das Fortschreiten der Symptome.“
Die Studie macht auch deutlich, die berichteten unerwünschten Ereignisse oder offensichtliche Nebenwirkungen, erlebt einige der Teilnehmer wie Kopfschmerzen, prozeduralen Schmerzen, post-Lumbalpunktion-Syndrom und fällt. Fünf tofersen, und zwei mit placebo behandelten Teilnehmern erlebt schwerwiegende Nebenwirkungen.
Ein Todesfall ereignete sich in der placebo-Gruppe während der Studie durch respiratorische Insuffizienz Sekundär zu MND und zwei Todesfälle aufgetreten sind in der tofersen Gruppe während der follow-up-Zeitraum aufgrund der Lungenembolie und Atemstillstand. Die nächste phase der Studie weiter zu erforschen, die die Sicherheit und Wirksamkeit der prüfpräparate Droge.