Das Feld der genetischen Sequenzierung hat sich eine dramatische revolution in den vergangenen 20 Jahren. In 2001 wurde die erste Kopie der drei Milliarden Basenpaare, das zusammensetzen des menschlichen Genoms veröffentlicht wurde. Da ist dann der Preis der genetischen Sequenzierung dramatisch zurückgegangen, und die Sequenzierung von DNA-Fragmenten wurde zur routine in der Biologie und medizinischen Labors. Viele Studien konzentrieren sich auf die Identifizierung von genetischen mustern und Genen im Zusammenhang mit der normalen Funktionen und Krankheiten. Allerdings werden bestimmte genomische Regionen sind immer noch schlecht charakterisiert.
In einer Studie, veröffentlicht heute in der Zeitschrift Nature Communications, ein team von Forschern, unter der Leitung von Prof. Gur Yaari, der Alexander Kofkin Fakultät für Ingenieurwissenschaften an der Bar-Ilan-Universität, zeigt eine neuartige computational tool entwickelt hat, zu studieren Variationen in Genen, die bestimmen, das Immunsystem und die Dynamik und zur Analyse der genetischen variation unter den 100 Personen.
Aktuelle Kenntnisse der Regionen, welche die Immunsystem-Funktion ist sehr begrenzt. Der Grund dafür ist die sich wiederholende Struktur dieser Regionen, die behindert Zuordnung von kurzen DNA-liest, um Ihre genaue Position innerhalb dieser Regionen. „Trotz begrenztem wissen über jene Regionen, Sie sind sehr wichtig für ein tieferes Verständnis des Immunsystems, sowie für die Vorhersage von Krankheiten und der Entwicklung neuer tools für personalisierte Medizin bei Krebs, Entzündungen, Autoimmunerkrankungen, Allergien und Infektionskrankheiten“, sagt Prof. Yaari.
Unser Immunsystem kann sich unzähligen Gefahren (Krankheitserreger), auch diejenigen, die sich kontinuierlich weiterentwickeln. „Unter anderen Mechanismen, dies geschieht durch ein riesiges repertoire von Rezeptoren, ausgedrückt durch B-und T-weissen Blutkörperchen“, erklärt Moriah Gidoni, ein Doktorand, nahmen an der Studie Teil. „Der menschliche Körper enthält Milliarden von B-Zellen, von denen jeder drückt eine andere Antikörper-rezeptor, binden können, einem anderen Erreger. Wie kann eine so riesige Vielfalt der Antikörper erreicht werden, wenn die genomischen Regionen, die Codierung für den Antikörper sind relativ kurz? Vielfalt wird erreicht, indem jeder B-Zell-Ausdruck nur eine kleine Anzahl von DNA-Fragmenten, die nach Zufallsprinzip aus der gesamten region, die zusammen Kodieren für eine komplette Antikörper.“
Ähnlich wie andere menschliche Eigenschaften, die genomische region-encoding, das Immunsystem Rezeptoren, die die änderungen zwischen den Menschen, und jeder Mensch hat zwei solche Regionen, die vererbt werden, von Mutter und Vater. Die Fragmente Codierung jeder Antikörper ausgewählt werden, die in jeder B-Zelle nur von einem Chromosom, und daher ist es sehr wertvoll, um anzeigen, die Fragmente, die gefunden werden, auf jedem Chromosom, die sind der pool, aus dem die person in der Lage ist zu Kodieren, Antikörper. Zum Beispiel, eine person, die fehlenden Fragmente, die nicht in der Lage ist die Produktion von bestimmten Antikörpern, die daran hindern können, seine Fähigkeit, zu kämpfen gegen einen bestimmten Erreger, was ihn anfälliger für die Krankheit, verursacht durch den Erreger.
Nach Angaben der Forscher einen indirekten Weg zu lernen über das genetische Variationen in diesen Regionen ist zu Lesen, genetische Sequenzen von Reifen B-Zellen, nachdem Sie bereits entschieden haben, die Fragmente, die Sie Ausdrücken, und aus diesen Daten zu folgern, die genetische Vielfalt innerhalb der einzelnen person.
Die Analyse zeigte eine viel reichere, als erwartete Muster von Deletionen und Duplikationen der vielen genomischen Regionen. Prof. Yaari, der die Studie leitete, sagt: „Trotz der kritischen Bedeutung dieser genomischen Regionen, die für unser Verständnis des Immunsystems und einer Vielzahl von Krankheiten, die unser wissen bisher nur, was unter der standard-Sequenzierung Laterne. Computational tools wie die, die vor kurzem entwickelt, die von unserer Gruppe ermöglicht eine völlig andere Sichtweise auf dieses sehr wichtige genomische region enthält eine große fülle von wertvollen biologischen und medizinischen Informationen.“