Ermittler am St. Jude Children ‚ s Research Hospital, das Europäische Labor für Molekularbiologie und das Deutsche Krebsforschungszentrum haben festgestellt, ELP1, wie ein Roman Veranlagung gen in der SHH Subgruppe der pädiatrischen medulloblastom. Die Arbeit erscheint als advance online publication, die heute in der Natur.
Das medulloblastom ist der häufigste Maligne pediatric brain tumor. Das SHH-Untergruppe macht etwa 30% aller Kinder medulloblastom Fällen. Vorhergehende Forschung vorgeschlagen, dass diese Untergruppe ist beeinflusst durch die genetische Veranlagung von Anomalien in der Keimbahn (geerbt) die DNA des Patienten. Jedoch, dies vor der Arbeit war beschränkt auf die bekannten Krebs prädisponierenden Gene.
„Die wissenschaftlichen Erkenntnisse und die Erfahrungen von Patienten und Familien, die nahe legte, dass vererbte Mutationen könnten eine größere Rolle spielen als bisher angenommen“, sagte co-senior-Autor Paul Northcott, Ph. D., von der St. Jude Abteilung für Entwicklungs-Neurobiologie. „Durch die Suche nach Genen, die jenseits der üblichen verdächtigen, haben wir gezeigt, dass ein erheblicher Teil der SHH-medulloblastom mit vererbten Mutationen nicht erkannt werden.“
Das team schaute sich alle protein-kodierenden Gene (die exom) in mehr als 1.000 Patienten mit medulloblastom. Die Forscher verglichen Ihre medulloblastom Erkenntnisse zu mehr als 118,000 exomes von mehreren Datenbanken, die von Einzelpersonen ohne Krebs. Die Ergebnisse zeigten, dass das gen ELP1 ist ungewöhnlich mutierte in der Keimbahn-DNA von 14-15% der Kinder mit SHH-medulloblastom.
Mit dem Zusatz von ELP1, um die Liste der bekannten Krebs-Veranlagung-Gene, die Forscher zeigten, dass mindestens 40% der pädiatrischen SHH-medulloblastom ist getrieben durch eine vererbte Anomalie. ELP1-Mutationen auf mehr als das doppelte der rate von jeder anderen zuvor bestätigten Krebs Veranlagung gen in SHH-medulloblastom.
Ein besseres Verständnis der Veranlagung
ELP1 funktioniert normalerweise als Teil einer multi-Untereinheit Komplexes genannt elongator. Elongator spielt eine Rolle bei der Regulierung der translation, der Prozess der übersetzung genetischer Informationen in Proteine. Dieses Ergebnis unterstützt Untersuchungen, wie die fehlregulation der übersetzung trägt das medulloblastom.
„Wenn mehrere Mitglieder einer Familie haben die gleiche Art von medulloblastom, aber nicht über Mutationen in jedem der erkennbare Prädisposition Genen, gibt es mehr zu der Geschichte,“, sagte co-erste Autor Giles Robinson, M. D., des St. Jude Abteilung für Onkologie. „ELP1 wurde nicht Teil der routinemäßigen Gentests angeboten, um Familien und Patienten, aber diese Arbeit deutet darauf hin, dass es für das medulloblastom.“