Eine der wichtigsten Prioritäten von Interventionen bei Autismus-Spektrum-Störung (ASD) ist ab Anfang, mit etwas Beweis zeigt Säuglingen im Alter von sieben Monate alt profitieren könnten. Doch die meisten Kinder in Nordamerika nicht diagnostiziert mit ASD, bis Sie sind über vier Jahre alt. Neue Forschung, geführt von Der Hospital for Sick Children (SickKids) und der University of Alberta veröffentlicht am 5. Dezember 2019 in „Nature Communications“ gefunden hat Tests die DNA der Geschwister von Menschen mit ASD kann die Vorhersage einer zukünftigen Diagnose, auch wenn die Symptome noch nicht offensichtlich.
ASD bezieht sich auf eine Gruppe von Entwicklungsstörungen Bedingungen, die sich in Herausforderungen in Bezug auf Kommunikation, Soziales Verständnis und Verhalten. Studien zeigen Familien, die ein Kind mit ASD haben eine 6.9 auf 19,5 Prozent chance ein Kind mit ASD und 30 bis 40 Prozent chance, ein weiteres Kind mit atypischen Entwicklung.
Genomische Faktoren verknüpft zu ASD-bezogene Merkmale
„Genetische Faktoren sind der wahrscheinlichste Grund, warum wir eine Neuordnung der ASD Verwandte Züge in den Familien“, erklärt Dr. Stephan Scherer, Leitender Wissenschaftler und Direktor Der Mitte für Angewandten Genomics (TCAG) bei SickKids, Direktor des McLaughlin Centre, University of Toronto und principal investigator der Studie. „Wir wollten untersuchen, die mögliche Vorteile von Gentests für Kinder, deren ältere Geschwister bereits diagnostiziert wurde, mit ASD. Wenn wir erkennen, dass diese Kinder früh, sind wir in der Lage sein kann, um sich schon früher in Therapien.“
Die Forscher suchten nach dem Vorhandensein von genetischen Veränderungen, die im Zusammenhang mit ASD genannte copy number variations (CNVs) in über 288 Kleinkind Geschwister aus 253 Familien. Im Alter von 3 Jahren, 157 Geschwister waren entweder diagnostiziert mit ASD oder die Entwicklung atypisch. DNA-Tests ergaben CNVs in den Genen, relevant zu ASD in 11 (7%) der 157 Geschwister, die waren schließlich diagnostiziert.
Die Studie ergab, dass die Anwesenheit von einer ASD-relevanten CNV bei einem Geschwister hatten eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass die Vorhersage einer zukünftigen Diagnose von ASD oder atypische Entwicklung. Dies ist das erste mal, dass Wissenschaftler in der Lage gewesen, zu quantifizieren, der prädiktive Wert von CNVs in der Bestimmung dieser Diagnosen.
Frühzeitige Identifizierung führen können, zu frühere intervention
„Diese Ergebnisse fügen einem wachsenden Körper der Beweise, die Biomarker hilfreich sein bei der Identifizierung von Prä-symptomatische Säuglinge, die wahrscheinlich zu entwickeln, ASD oder anderen Entwicklungsstörungen Herausforderungen“, sagt Dr. Lonnie Zwaigenbaum, Professor für Kinderheilkunde, Stollery Children ‚ s Hospital Foundation Chair in Autismus und Stollery Science-Lab zeichnet sich Forscher an der Universität von Alberta.
„An diesem Punkt, wir können nicht vollständig bestimmen Sie die erwartete schwere der einem Kind die Zukunft Symptome. Was wir sagen können ist, dass es wichtig ist, genau zu überwachen Ihre Entwicklung und Beginn der therapeutischen Interventionen frühzeitig zu unterstützen, Ihre Entwicklung von Fähigkeiten und Anschrift entstehenden funktionellen Beeinträchtigungen, bezogen auf ASD.“